Τι είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία & πως αντιμετωπίζεται;

Η οικογ. υπερχοληστερολαιμία είναι η πιο συχνή κληρονομική ασθένεια του μεταβολισμού αφού προσβάλλει 1 στους 250. Είναι θεραπεύσιμη πλέον με την εξέλιξη της επιστήμης. Η έγκαιρη διάγνωση, η ελάττωση των παραγόντων κινδύνου και η "επιθετική" θεραπεία είναι πολύ σημαντικές για την καλύτερη φροντίδα των ασθενών. 

Τι είναι-ποιά τα χαρακτηριστικά της ασθένειας

Πρόκειται για μια διαταραχή στο μεταβολισμό της LDL χοληστερίνης (η λεγόμενη και "κακή"). Αυτή η διαταραχή έχει ως αποτέλεσμα τα επίπεδα της LDL χοληστερίνης να είναι ιδιαίτερα αυξημένα (απο 2-3 φορές μέχρι και 7-8 φορές μεγαλύτερα) σε σύγκριση με τα υγιή άτομα. Εννοείται ότι πολύ ανεβασμένα είναι και τα επίπεδα της ολικής χοληστερίνης. 

Λόγω των πολύ αυξημένων λιπιδίων στο αίμα επηρεάζεται αρνητικά το ενδοθήλιο (το εσωτερικό τοίχωμα των αγγείων) οπότε η αθηρωμάτωση ξεκινά απο μικρή ηλικία και οι πιθανότητες εμφάνισης κάποιου καρδιαγγειακού επεισοδίου αυξάνονται πολύ (πάνω απο 50%) σε σχέση με τα υγιή άτομα ή εκείνους που έχουν μεν αυξημένη χοληστερόλη αλλά όχι στη μορφή αυτή. 

Η περίσσεια της χοληστερίνης που κυκλοφορεί στο αίμα "κάθεται" στα αγγεία της καρδιάς, του εγκεφάλου αλλά και σε ορισμένες περιοχές στο δέρμα (τένοντες των χεριών, πίσω μέρος των αστραγάλων, στα βλέφαρα των ματιών κ.α.) με τη μορφή οζιδίων. Χοληστερίνη επίσης μπορεί να συγκεντρωθεί στο βολβό των ματιών. 

Εάν η οικογενής υπερχοληστερολαιμία αργήσει να γίνει αντιληπτή (αφού δεν υπάρχουν συνήθως συμπτώματα) και αφεθεί χωρίς θεραπεία είναι πιθανό να εμφανιστεί καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό επεισόδιο που μπορεί να οδηγήσουν σε αιφνίδιο θάνατο σε νεαρή ηλικία (ακόμα και στην περίοδο της εφηβείας).

Πως αντιμετωπίζεται

Οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία οφείλουν να υιοθετήσουν απο νωρίς αλλαγές στον τρόπο ζωής τους-αυτές περιλαμβάνουν :

• Υγιεινή διατροφή 
• Τακτική άσκηση 
• Έλεγχο σωματικού βάρους 
• Έλεγχο αρτηριακής πίεσης
• Μη έναρξη ή άμεση διακοπή του καπνίσματος

Παρόλες τις αλλαγές στις συνήθειες αυτές στον τρόπο ζωής σχεδόν πάντα τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με την ασθένεια θα χρειαστεί να λάβουν φάρμακα (στη συντριπτική τους πλειονότητα) προκειμένου να καταφέρουν να μειώσουν τα επίπεδα χοληστερίνης στα επιθυμητά όρια. Ωστόσο οι αλλαγές στις συνήθειες είναι εξίσου σημαντικές και συμπληρώνουν τη φαρμακευτική αγωγή, δεν πρέπει δηλαδή οι ασθενείς να επαναπαύονται.

Μήπως πάσχετε απο την ασθένεια;

Eάν παρατηρήσετε πολύ αυξημένα επίπεδα LDL χοληστερίνης (πάνω απο 190mg/dl) σε νεαρή ηλικία, εάν στην οικογένειά σας υπάρχει άτομο που εμφάνισε καρδιαγγειακό επεισόδιο πριν την ηλικία των 50 ετών, εάν στο δέρμα σας υπάρχουν χαρακτηριστικά οζίδια τότε επισκεφθείτε οπωσδήποτε ένα γιατρό για να διαπιστώσει εάν έχετε τη συγκεκριμένη ασθένεια.

Στην περίπτωση που τελικά διαγνωστεί η νόσος, η θεραπεία είναι απαραίτητο να ξεκινήσει άμεσα για να μειωθεί σημαντικά ο κίνδυνος καρδιαγγειακών νοσημάτων και να καθυστερήσει η εμφάνιση των επιπλοκών. 

Αθανασία Κακλαμάνου

Διαιτολόγος-Διατροφολόγος, MSc

Αναφορές:

Robinson JG. Management of Familial Hypercholesterolemia:A review of the Recommendations fron the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Manag Care Pharm 2013;19(2):139-149

Nemati MH., Astaneh B. Optimal management of familial hypercholesterolemia:treatment and management strategies. Vascular Health and Risk Management 2010;6:1079-1088

Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης (hellasfh.gr)